En esta fecha se busca visibilizar la enfermedad, con el objetivo de fomentar su investigación y seguir avanzando en los tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. En el año 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, estableció que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
El Hospital Provincial Neuquén Dr. Eduardo Castro Rendón es referente provincial y cuenta con un equipo interdisciplinario para la atención de esta enfermedad.
Lina Abram, neumóloga infantil del Castro Rendón y presidenta de la Asociación de Profesionales de Fibrosis Quística de Argentina, comentó “es una enfermedad genética que afecta a las glándulas de secreción exógena, en el cuerpo las secreciones se vuelven más espesas por ejemplo las bronquiales, las pancreáticas, las intestinales y del aparato reproductor” y agregó “en todas esas secreciones se pueden formar tapones y van haciendo que algunas funciones del organismo a través del tiempo se vayan perdiendo, es una enfermedad que es progresiva y es incurable hasta el momento”.
Para el diagnóstico temprano es importante realizar la búsqueda en el recién nacido mediante pesquisa neonatal y en etapas posteriores de la vida por la presencia de diferentes síntomas clínicos, que pueden variar de una persona a otra y en diferentes edades de la vida.
“Se detecta en el recién nacido por un screening neonatal, que también se hace para otras patologías, se toma la sangre del talón del bebé y eso se manda a analizar para saber si está afectado, es una enfermedad genética que no se puede prevenir “ dijo Abram.
Desde la detección
A partir de ser detectada la enfermedad, se empieza a trabajar con otros exámenes para poder confirmar el diagnóstico, “es una enfermedad muy silente, progresiva en el tiempo y tiene muchas manifestaciones diferentes” dijo Abram y agregó “puede haber una persona que genéticamente tenga la no funcionalidad de una proteína que se llama CFTR y esa no funcionalidad le puede provocar compromiso pancreático, hepático, intestinal, pulmonar, es un abanico muy grande y puede presentar muchas formas clínicas”.
Es una enfermedad que se va agravando en el tiempo, por eso es importante la detección temprana, ya que esto aumenta la sobrevida del paciente.
Un equipo interdisciplinario en el hospital
El equipo interdisciplinario que aborda esta patología en el Castro Rendón está integrado por Kinesiólogos/as, Nutricionistas, Diabetólogos/as, Cardiólogos/as, Gastroenterólogos/as, profesionales de Salud Mental, de Cuidados Paliativos, , Genetistas, Bioquímicos, técnicos, Neumonólogos/as Infantiles y administrativos/as.
“Es sumamente importante que se haga un seguimiento multidisciplinario, hay tres pilares fundamentales, una es la parte pulmonar, otra la nutrición y la kinesioterapia” dijo Abram y agregó “esto es para que el paciente pueda llevar una vida lo más cercana posible en relación a un paciente que no está afectado por esta enfermedad, el acceso a la medicación también es muy importante”.
La neumonóloga comentó “el trabajo nuestro es acompañar desde el día del nacimiento cuando vienen con la pesquisa positiva, hablar con esos papás y acompañarlos durante la vida, el verdadero trabajo lo tiene la familia del paciente, porque todos los días deben luchar contra esta enfermedad”.
Un camino de esperanza
La fibrosis quística no tiene cura, pero “hay grandes esperanzas porque hay una serie de medicaciones que se llaman moduladores del gen llamado CFTR, esos moduladores en determinadas mutaciones mejora la función de esa proteína que está defectuosa, mejora la sobrevida” dijo Abram y agregó “el medicamento se llama triple terapia moduladora, a fin de mes se lanza la fabricación en nuestro país en un laboratorio nacional y vamos a tener casi más del 90 por ciento de los pacientes que van a poder acceder, es muy esperanzador”.
Por otra parte la neumonóloga comentó que “desde el ministerio de Salud de Nación se está trabajando y se conformó el Consejo Asesor para el Abordaje de Fibrosis Quística (CAPAFIQ), y desde ahí estamos abocados a desarrollar guías de trabajo para todo el país, en normas de tratamiento y seguimiento, y además estamos trabajando en asesorar al ministerio en una canasta básica de medicamentos y la compra de los moduladores”.
Ley Nacional de Fibrosis Quística
El Decreto 884/2020 aprobó la reglamentación de la Ley Nº 27.552 de Fibrosis Quística que estableció el régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, para que las personas con esta enfermedad alcancen su desarrollo e inclusión social, económica y cultural.
La norma nacional crea un sistema de detección, tratamiento, cobertura y protección integral para las personas que padezcan esta enfermedad genética, y la provincia del Neuquén adhirió a la ley nacional.
“A partir de la reglamentación todos los pacientes con fibrosis quística del país tienen que estar registrados en forma obligatoria en el RENAFQ” dijo Abram y agregó “en Argentina hay unos 1400 pacientes registrados, pero la carga de esos datos era voluntaria, ahora que es obligatoria se calculan que habrá unos 1900, consideramos que hay una incidencia de uno en ocho mil recién nacidos vivos, en la provincia del Neuquén tenemos unos 50 pacientes, de los cuales un 10 o 12 por ciento son adultos”.