El 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o también llamadas Enfermedades Raras (ER). De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud hay identificadas entre 6.000 y 8.000 EPoF. El Hospital Provincial Neuquén Dr. Eduardo Castro Rendón es un referente provincial en la atención de este tipo de patologías.
El 80% de las EPoF tienen origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso de etiología desconocida. De acuerdo a la Ley Nacional N° 26.689 se consideran Enfermedades Poco Frecuentes cuando afectan a 1 persona cada 2 mil habitantes. Estas suelen ser complejas y crónicas, y el 75% de ellas se presentan en la edad pediátrica.
Sonia Ugrina, es médica pediatra del HPN, depende del servicio de Pediatría y trabaja en el Hospital de Día, “un lugar donde un gran porcentaje de los pacientes que se atienden padecen patologías crónicas” dijo la profesional y agregó “vienen pacientes con patologías reumatologías, endocrinológicas, metabólicas, oncológicas entre otras, y un porcentaje de estas están dentro de las EPoF”.
Prevalencia y diagnóstico
“Desde el 2007 me dedico a hacer el seguimiento de pacientes con metabolopatías, hago el soporte clínico” dijo Ugrina y agregó “para hacer el diagnóstico de estas enfermedades y confirmarlas, se requiere de laboratorios especializados y enviamos muestras a otros centros de alta complejidad”.
“Este tipo de enfermedades son de baja prevalencia, pero si se juntan todas las EPoF son un porcentaje importante, va entre un 6 y 8 por ciento de la población en general en el mundo” dijo la pediatra.
Detección, seguimiento y tratamiento
Ugrina comentó “contamos con screening neonatal que incluye la detección de fenilcetonuria, galactosemia y déficit de biotinidasa, si hablamos de metabolopatías” y agregó “se incluyen dentro del programa provincial de pesquisa neonatal que hace que las enfermedades se puedan detectar de manera precoz, y al hacerlo nos permite tratarlas antes que se manifiesten”.
“Algunas de estas enfermedades pueden ser tratadas y otras no, y debemos acompañar en el proceso al paciente y su familia” dijo Ugrina y agregó “como son poco frecuentes muchos tratamientos están en etapa de investigación y todavía no se pueden aplicar en niños, de a poco se va avanzando, son tratamientos costoso en su mayoría y se busca la cobertura a través de las leyes”.
Edades y recomendación
“A pesar de que las EPoF en su mayoría se manifiestan en edades tempranas, no debemos olvidar que también se pueden diagnosticar en la edad adulta” dijo Ugrina y agregó “lo que recomendamos es que los médicos en la atención primaria estén atentos y tengan conocimiento para poder detectar estas enfermedades en forma precoz”.
La pediatra sugirió que las familias y las personas en general acompañen a quienes tienen este tipo de enfermedades porque se sienten diferentes al resto, “no ven a otros que les pase lo mismo, algunos están estigmatizados por sus características clínicas, otros porque tienen que ausentarse del colegio porque deben asistir al hospital de manera frecuente, entonces es importante que se los pueda incluir de manera solidaria y acompañarlos en este proceso para que se les haga más fácil” y agregó “nosotros lo que hacemos es estar siempre en contacto con los familiares y muchas veces hablamos con las maestras”.
Registro nacional
El país cuenta con un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Este es importante para generar información sobre la población con EPoF en Argentina y orientar así las políticas sanitarias en la temática, para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento. Este registro forma parte del Sistema Integrado de Información Sanitario Argentino (SISA), con el resguardo de protección de confidencialidad de datos personales.
La campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes fue creada y coordinada por EURORDIS y organizada con las Alianzas Nacionales de todo el mundo. La Organización Europea de Enfermedades Raras es una alianza no gubernamental impulsada por pacientes de organizaciones e individuos activos en el campo de las enfermedades raras, que promueve la investigación sobre estas patologías y el desarrollo comercial de medicamentos huérfanos.