Cada 17 de abril se conmemora este día con el objetivo de llamar la atención de la población y concientizar la importancia que esta enfermedad tiene, promoviendo que los pacientes obtengan un diagnóstico y tratamiento oportuno.
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII, conocido como hemofilia A, o de factor IX, conocido como hemofilia B. Las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de factor de coagulación FVIII y FIX.
En el Hospital Provincial Neuquén existe un equipo de profesionales que abordan la atención de pacientes con hemofilia tanto en pediátricos como adultos.
Constanza Arnaiz es médica oncohematologa del Servicio de Pediatría y comentó “La hemofilia es un trastorno hemorragiparo, es decir que causa sangrados y se debe a una alteración genética que se hereda por la rama materna” y agregó “es una patología que la padecen los varones y la transmiten las mujeres”.
La médica aclaró “si la madre es portadora, lo cual se puede saber por hijos previos o hermanos de la madre, se estudia a la mamá si es portadora de ese gen y si existe la posibilidad de tener hijos con hemofilia, por tal motivo se trata en el parto directamente como si el bebé fuese hemofílico para evitar los sangrados que el propio parto pueda ocasionar; de todas maneras, si bien depende de la mutación del gen, en general los hijos varones de una mamá portadora son hemofílicos”.
Arnaiz aclaró “la persona con esta patología no logra coagular, lo que origina sangrados espontáneos, es decir que sus articulaciones sangran, por ejemplo, por el solo hecho de ponerse de pie; y tiene sangrados que no ceden ante mínimos traumatismos”.
1 de cada 10.000 recién nacidos vivos tiene hemofilia A y 1 cada 100.000 tiene hemofilia B.
En el área pediátrica del hospital se realiza el tratamiento y seguimiento hematológico, traumatológico, kinesiológico además de la profilaxis semanal. Es importante destacar que, a partir de un programa de soporte a pacientes, los niños pueden contar con un profesional de enfermería que asista directamente a su domicilio para realizar el tratamiento semanal.
“En cada niño es distinta la presentación de la enfermedad, dado que algunos tienen mucho sangrado ante mínimos traumatismos y otros haciendo profilaxis puede hasta jugar al futbol” agregó Arnaiz.
Mercedes Vázquez, es medica hematóloga y jefa del Servicio de Hematología comentó “la hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X por esto la madre es la portada, es una enfermedad que se diagnostica en la infancia y se considera una patología crónica y poco frecuente”, y agregó “la hemofilia puede ser severa, moderada o leve de acuerdo al porcentaje de factor VIII o IX que tenga”.
Vázquez aclaró “Ese factor que se le provee al paciente se obtiene a través de la sangre que las personas donan, porque de esa sangre se extraen glóbulos rojos, plaquetas y plasma, y de ese plasma se toma factor VIII plasmático o factor IX plasmático para que los laboratorios fabriquen la medicación».
“Los equipos de salud intentan que los pacientes puedan tener una vida lo más normal posible, y para esto es importante que no abandonen el tratamiento y realicen los estudios anuales necesarios” destacó la jefa de Hematología y resaltó “Los pacientes hemofílicos adultos que se atienden en el hospital fueron capacitados para realizar la auto aplicación de la medicación, la cual retiran de nuestro servicio de farmacia”.
Por ultimo Vázquez comentó “el tratamiento es de por vida y es importante que sea lo más prolijo posible, y esto implica no solo la profilaxis sino también la realización de controles infectológicos, traumatológicos, odontológicos aunque a veces se sientan cansados porque es lo que va a permitirles tener una mejor calidad de vida” y agregó “ el acompañamiento de las familias es indispensable”
El equipo de profesionales médicos para la atención pediátrica esta conformado por las médicas Constanza Arnaiz, Romina Ramírez y Cecilia Bertone, mientras que en la atención de adultos se encuentran Mercedes Vázquez, Florencia Ríos Sant, Natali De Paul y Tatiana López, todas acompañadas de un gran equipo de salud que hacen posible una atención de calidad en las y los pacientes del HPN.
¿Por qué se conmemora el Día de la Hemofilia?
El Día Mundial de la Hemofilia se conmemora el 17 de abril y fue elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día al nacimiento de su fundador, Frank Schnabel. Esta institución fue creada en 1944 con el objetivo de brindar apoyo económico y social a la labor que la Academia Nacional de Medicina venía realizando a favor del tratamiento y la asistencia de las personas con hemofilia.