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Las Hemoglobinopatías son desordenes hereditarios de la proteína globina. Estas pueden ser alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena de globínica estructuralmente normal ( Talasemias).
Las Hemoglobinopatías son los defectos genéticos más comunes en el mundo. Según un informe de la Secretaria de la OMS de mayo 20061 un 5% de la población mundial es portadora, es decir personas sanas que han heredado sólo un gen mutante de uno de los progenitores.
Cada año nacen en el mundo aproximadamente 300.000 niños con síndrome talasémicos (30%) o drepanocítico (70%), y si bien su frecuencia es elevada en las regiones tropicales y subtropicales, las migraciones han ocasionado que se distribuyan en todo el mundo.
Estudios realizados en nuestro país demostraron que un 0.8% de la población es portadora de β-talasemia y la prevalencia de Hb S es prácticamente nula, 0.23%2. En nuestra provincia la prevalencia es < 1 %, mayoritariamente β-Talasemia menor.